— Badania genetyczne na raka wykonujemy, by sprawdzić czy osoba, u której rak nie daje objawów, mimo wszystko nie odziedziczyła mutacji do rozwoju tej choroby. Zwłaszcza gdy rak już wystąpił w rodzinie. Stąd tak bardzo cieszymy się, że program badań genetycznych zaczął właśnie działać w Szpitalu Powiatowym w Iławie — mówi Jacek Zachariasz, dyrektor szpitala.
Poprawność informacji zawartej w naszym DNA decyduje o naszym życiu, rozwoju chorób, podatności na zachorowanie, reakcji na leki czy wreszcie o szansie na uzyskanie zdrowego potomstwa. Jednak wśród genów odziedziczonych po rodzicach mogą znaleźć się takie, które predysponują do zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy. Szacuje się, że każdy człowiek jest nosicielem około 10 mutacji w kodzie genetycznym, a te mogą warunkować jedną z ponad 7 tys. chorób genetycznych.
Osoby — nosiciele określonych wadliwych genów są obciążone kilka lub kilkanaście razy większym ryzykiem zachorowania na nowotwór, niż ci bez wad w genach. Stąd tak ważny jest łatwy dostęp do badań genetycznych, które służą sprawdzeniu poprawności naszej informacji genetycznej. To test, w którym przy użyciu metod laboratoryjnych można wykryć odziedziczone od rodziców zmiany genetyczne.
— Diagnostyka nowotworowa jest niezwykle ważna — mówi dr Tomasz Małkiewicz, ginekolog-położnik, koordynator oddziału ginekologiczno-położniczego z pododdziałem neonatologicznym Szpitala w Iławie. — Polega na wykrywaniu stanów przednowotworowych i nowotworów wczesnej fazy. Chodzi o to, by wykryć raka jeszcze przed jego stadium inwazyjnym i szybko zacząć go leczyć. A najlepiej oczywiście zapobiegać — tak, by uniknąć odległych skutków choroby. Szacuje się, że coroczne badanie profilaktyczne jest w stanie uchronić większość kobiet przed rakiem. Im szybciej go wykryjemy, tym mniejsze ryzyko inwazyjności. Badania genetyczne, które od niedawna oferujemy w Szpitalu w Iławie — to kolejny element tej profilaktyki wtórnej i nowość. Badamy geny pacjentów, którzy mogą być obarczeni genetycznymi wadami — mutacjami genetycznymi, zdolnymi wywołać nowotwór. To bardzo zaawansowana medycyna i mogą z niej skorzystać zdrowe osoby.
— Diagnostyka, tak jak i profilaktyka — są niezwykle ważne, nie tylko dla kobiet — dodaje Adela Kowalska, iławska amazonka. — Im wcześniej wiemy o chorobie, tym szybciej możemy przystąpić do jej leczenia. A w przypadku nowotworu diagnostyka jest generalnie podstawą — im szybciej go rozpoznamy, tym większe jest prawdopodobieństwo całkowitego wyleczenia pacjenta.
— Jest to jeden z trendów, który moim zdaniem w ochronie zdrowia powinien stale panować — uważa Jacek Zachariasz, dyrektor Szpitala w Iławie. — Większy dostęp do badań diagnostycznych to przecież lepsza profilaktyka, dzięki której szybciej i łatwiej jest wykrywać choroby. Pamiętajmy, że choroba, zwłaszcza nowotwór — to zawsze tragedia, która dotyka i samego chorego, ale także całą jego rodzinę. Nasza oferta badań diagnostycznych pozwala na badanie właśnie członków rodziny osoby, u której już zdiagnozowano raka. Chodzi o to, by jak najszybciej zidentyfikować ewentualną obecność genu, który w przyszłości także ich może — choć zaznaczam, że wcale nie musi — obciążać zapadalnością na taką chorobę. Na wolnym rynku jest to usługa dość kosztowna, ale dla naszych pacjentów — bezpłatna. Tym bardziej warto skorzystać. Szczególnie, że placówki w powiatach naszego województwa są pod względem diagnostyki wciąż bardzo zaniedbane.
Które geny badamy?
— Badamy geny BRCA1, BRCA2 i CHEK2, bo to narzędzia do naprawy DNA — mówi dr Tomasz Małkiewicz. — To właśnie one produkują białko odpowiedzialne za naprawę uszkodzonego DNA. Jeśli te geny nie funkcjonują prawidłowo, nie zadziałają w przypadku jakiejś mutacji naszego DNA. A przecież te mutacje występują — wywołują je czynniki zewnętrzne, ale także wirusy. A kiedy DNA ulega uszkodzeniu, może powstać nowotwór. Dlatego prawidłowe działanie waśnie tych trzech genów w iławskim szpitalu badamy!
O konieczności przeprowadzenia diagnostyki nowotworowej decyduje przede wszystkim dokładny wywiad z pacjentką. — Jeśli wynika z niego, że w rodzinie pacjentki wystąpiły już nowotwory, kierujemy ją na badania genetyczne. Chodzi o nowotwory wywołane przez nieprawidłowe mutacje genetyczne, głównie genów odpowiedzialnych za produkcję białka, które reguluje naprawę uszkodzonego DNA — mówi dr Małkiewicz.
Po wypełnieniu ankiety, z której wynika, że prawdopodobieństwo jest duże, pacjent otrzymuje skierowanie na badania genetyczne. Osoby, u których wykryto mutacje genetyczne zdolne spowodować nowotwór, mogą następnie skorzystać z porady genetyka, który określi, jak postępować dalej. Wszystko po to, by zadziałać, zanim nowotwór wystąpi. Jeśli prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jest bardzo duże, to mogą istnieć uzasadnione wskazania do profilaktycznego usunięcia narządu lub narządów w ramach tak zwanej prewencji chirurgicznej. — Pamiętajmy, że na niektóre rzeczy nie mamy wpływu. Możemy unikać palenia, prowadzić zdrowy styl życia — ale na nowotwory uwarunkowane genetycznie wpływu nie mamy. Tym bardziej warto z badań genetycznych w Szpitalu w Iławie skorzystać — zachęca dr Małkiewicz.
Rak czasem nie boli!
— Jako amazonki jesteśmy pod stałą kontrolą — jest to konieczność, bo my musimy mieć pewność, że nowotwór, w tym wypadku konkretnie rak piersi — nie ma nawrotów. A w przypadku nawrotu natychmiast mamy o tym wiedzę i lekarze mogą przystąpić do leczenia. W każdej chorobie, a szczególnie w nowotworze najważniejsza jest szybka diagnoza i jak najszybciej wdrożony proces leczenia — mówi Adela Kowalska.
— Rak piersi i rak szyjki macicy — one praktycznie nie dają objawów. To nowotwory, które w ogóle nie bolą. A to złuda, bo nie zawsze jest tak, że jak nic nie boli — to i nic się nie dzieje. Kiedy nowotwór już zaczyna dawać objawy, wtedy zaczyna się problem i konieczne jest leczenie. Wtedy pozostaje już ograniczanie powikłań i poprawa jakości życia pacjentki. Dlatego warto badać piersi, regularnie odwiedzać gabinet ginekologiczny — jako ginekolog zalecam przede wszystkim regularne badania cytologiczne i mammograficzne.Warto też raz na rok wykonać badanie usg jajników — mówi dr Małkiewicz.
Trudny dostęp
— Dostęp do badań diagnostycznych nie jest w Polsce łatwy — uważa Adela Kowalska. — Jeśli ktoś jest już zdiagnozowany — to jeszcze pół biedy. Ale z tą pierwszą diagnozą bywają problemy, zwłaszcza w mniejszych ośrodkach. Dlatego poszerzenie oferty powiatowego szpitala, takiego jak nasz szpital w Iławie, o badania diagnostyczne w kierunku nowotworów — to zamazanie kolejnej białej plamy na mapie. Choć pragnę jednocześnie zaapelować, by jak najwięcej osób chciało brać udział w badaniach profilaktycznych, by ludzie chcieli z dostępu do diagnostyki korzystać. Jako amazonki apelujemy o to od 25 lat — a wciąż mamy wrażenie, że społeczeństwo słucha nas niechętnie. Korzystajmy z dobrodziejstw medycyny i doceniajmy fakt, że taki Szpital Powiatowy w Iławie oferuje diagnostykę — zanim przyjdzie choroba i nie tylko na diagnostykę, ale i na leczenie może być za późno.
— Ponieważ dostęp do usług medycznych w całej Polsce jest wciąż trudny, w Szpitalu Powiatowym w Iławie już od dawna staramy się, by dostęp do badań diagnostycznych był dla pacjentów jak najłatwiejszy. Na badania po kwalifikacji kierują lekarze poradni specjalistycznych, a krew pobrana w naszym laboratorium — trafia do genetycznego laboratorium diagnostycznego. Pacjent dość szybko otrzymuje wynik badania i jeśli zachodzi taka potrzeba, kierujemy go na konsultację genetyczną — dodaje dyrektor Jacek Zachariasz.
Już dziś warto zatem zadać sobie samemu pytanie: czy któryś z członków naszej rodziny chorował na nowotwór? Jeśli tak, to warto zgłosić się na badania genetyczne, bo zapobiegać jest łatwiej i taniej, niż leczyć. I łatwiej jest pozbyć się raka, zanim ten zdąży się ujawnić. A Szpital w Iławie czeka i gotów jest pomagać!
Skierowania na badania genetyczne będą wydawać w następujące poradnie specjalistyczne Szpitala:
• ginekologiczno-położnicza (tel. 89 644 97 91)
• chirurgii ogólnej (tel. 89 644 97 81)
• gruźlicy i chorób płuc (tel. 89 644 97 84)
• urologiczna (tel. 89 644 97 81)
O zakwalifikowaniu pacjenta na badania decyduje lekarz specjalista po przeprowadzeniu ankiety badającej dziedziczne obciążenia pacjentów. Badania są w pełni refundowane przez NFZ. Do poradni specjalistycznych (poza ginekologiczno-położniczą) wymagane jest skierowanie od lekarza rodzinnego. Badanie będzie przeprowadzone na podstawie próbki krwi pobranej w laboratorium diagnostycznym Szpitala. Na wynik należy poczekać około 2 tygodni od pobrania krwi. O wyniku badań i dalszym leczeniu pacjenci będą informowani bezpośrednio przez Onkologiczną Pracownię Molekularną.
Dr Tomasz Małkiewicz, ginekolog-położnik, koordynator oddziału ginekologiczno-położniczego z pododdziałem neonatologicznym Szpitala w Iławie:
— W profilaktyce nowotworowej wyróżniamy kilka faz. Pierwsza faza to informacja i edukacja. Odbywa się głównie w mediach i polega na rzetelnym informowaniu społeczeństwa o wszelkich programach profilaktycznych — ale także na przestrzeganiu, choćby przed niezdrowym trybem życia, paleniem czy unikaniem aktywności fizycznej. Swój udział w tej fazie ma oczywiście ministerstwo zdrowia i wszelkie inne instytucje, które programy profilaktyczne wdrażają i realizują. Skuteczna profilaktyka jest w stanie obniżyć zapadalność na raka nawet o połowę. I ubolewam, że zarówno ze strony placówek ochrony zdrowia, ale i w mediach tej profilaktyki jest wciąż bardzo mało. Tymczasem pod koniec lat 80-tych XX w. opublikowany został tzw. Europejski kodeks walki z rakiem, który zawiera 12 sposobów na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka. Specjaliści wykazali, że przestrzeganie tych zasad znacznie obniża zachorowalność na raka. Natomiast diagnostyka nowotworowa to tzw. faza wtórna — polega na wykrywaniu stanów przednowotworowych i nowotworów wczesnej fazy. Chodzi o to, by wykryć raka jeszcze przed jego stadium inwazyjnym i szybko zacząć go leczyć.
Autor: Magdalena Maria Bukowiecka
Źródło: Życie Powiatu Iławskiego, styczeń 2023
